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Genetica: nuovi test per anomalie prenatali

Basta un semplice prelievo di sangue in gravidanza per individuare nel feto due gravissime anomalie cromosomiche. Ne abbiamo parlato con la genetista Giuditta Filippini direttrice del ProCreaLab di Lugano (Svizzera).

Il Praenatest amplia il proprio spettro diagnostico e, oltre ad individuare la sindrome di Down nel nascituro, arriva oggi a determinare anche le sindromi di Edwads e Patau. "Oltre a determinare la trisomia 21, conosciuta come la sindrome di Down, questo esame assolutamente non invasivo riesce individuare anche la trisomia 18 (sindrome di Edwads) e la trisomia 13 (sindrome di Patau); anomalie cromosomiche molto gravi che possono compromettere non solamente alcune importanti funzioni nel nascituro, ma addirittura la sua sopravvivenza entro i primi mesi di vita", spiega la dottoressa Giuditta Filippini direttrice di ProCreaLab, il laboratorio di genetica molecolare del centro per la medicina della riproduzione Procrea di Lugano (Svizzera) che ha adottato questo innovativo strumento di analisi.

Continua: "Il test ha una capacità predittiva superiore al 95 per cento e azzera i rischi di aborto". Viene consigliato a tutte, ma soprattutto alle mamme non più giovanissime. Come per tutte le anomalie numeriche cromosomiche, anche queste sono direttamente proporzionali all'età materna.

Finora non c'erano molte alternative per individuare delle aneuploidie, ovvero anomalie cromosomiche, nel feto. "Analisi non invasive come l'ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma - come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell'ambito del test del primo trimestre - potevano indicare solamente il livello di rischio di una trisomia. Una diagnosi definitiva arrivava però solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi: analisi decisamente invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto. Le statistiche infatti indicano una perdita del feto ogni 100-200 cas", ricorda Giuditta Filippini.
Villocentesi e amniocentesi vengono solitamente indicati in casi specifici e nelle gravidanze in età avanzata.

"Sono esami consigliati se la donna appartiene ad un gruppo con un rischio considerato elevato o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una anomalia genetica nel bambino. Inoltre -aggiunge-, esiste una correlazione tra età della madre e rischio di aneuploidia cromosomica. Si tende quindi a indicare delle analisi prenatali alle donne con più di 35 anni, meglio però se queste analisi non presentano particolari rischi".

Il Preanatest viene effettuato dopo l'undicesima settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di sangue materno che contiene una frazione di materiale genetico del feto (DNA) dovuta al ricambio cellulare della placenta. "Il DNA viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero dei cromosomi 13, 18, e 21. Queste tre trisomie, oltre a quelle dei cromosomi sessuali X e Y, sono le uniche compatibili con la nascita di un bambino vivo ed è per questo che i test genetici si focalizzano su di esse", spiega la direttrice di ProCreaLab.

"Occorre tenere presente anche che questo tipo di test non può diagnosticare alcune rare forme di trisomia e non è indicato nel caso di una gravidanza gemellare. Inoltre, davanti ad un risultato positivo di trisomia 21, 18 o 13, la paziente viene indirizzata verso un esame invasivo». Raccomanda Filippini: «La decisione di ricorrere a questo test e il suo risultato devono essere discussi con il medico".

La sindrome di Edwards è dovuta alla presenza di un cromosoma 18 in più nel DNA del bambino. È la sindrome cromosomica con malformazioni multiple più comune dopo la sindrome di Down e colpisce 1 su 6.000 bambini nati vivi, ma che può essere più frequente in gravidanza, considerando che circa il 95% dei feti affetti muore in utero. Per un motivo ancora sconosciuto il tasso di sopravvivenza è più alto nelle femmine rispetto ai maschi. Questa patologia è associata ad anomalie di diversi organi e parti del corpo che precludono il corretto sviluppo già durante la gravidanza. Se sopravvivono alla nascita, questi bambini presentano un grave ritardo mentale e psicomotorio e gravi dismorfie. Più del 90% dei bambini con trisomia 18 avrà una malformazione congenita del cuore. Il 90 per cento dei bambini affetti da questa patologia muore nel giro del primo anno di vita.

La sindrome di Patau o trisomia 13 è un'anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero. L'incidenza è stimata a 1 su 15.000 neonati. Provoca danni al sistema nervoso centrale ed all'apparato cardiaco. Alcune delle principali caratteristiche di questa sindrome sono: ritardo di crescita, grave ritardo mentale, malformazioni multiple: difetti cranio-facciali e malformazioni oculari, polidattilia (presenza di dita sovrannumerarie), cardiopatia e anomalie renali. La trisomia 13 può essere sospettata in gravidanza con l'ecografia (oloprosencefalia, polidattilia). La maggior parte dei bambini affetti da questa patologia (90%) muore entro il primo anno di età per complicazioni cardiache, renali o neurologiche.

Scritto da Roberto Mastrangelo
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